Le syndrome de Noonan est une maladie génétique rare qui se caractérise principalement par des malformations cardiothoraciques, parfois un retard mental, mais également par des anomalies orthopédiques, rhumatologiques et hématologiques variées. Les atteintes articulaires associées au syndrome de Noonan sont peu étudiées dans la littérature. Notre objectif était d’évaluer, à partir d’une étude rétrospective, la prévalence des atteintes articulaires chez des enfants porteurs d’un syndrome de Noonan.

Nous avons décrit les symptômes ostéo-articulaires, leur type et leur fréquence chez des patients suivis en pédiatrie dans des centres français. Pour être inclus, les patients devaient présenter un syndrome de Noonan confirmé cliniquement par les critères de van der Burgt et/ou génétiquement avec un diagnostic avant l’âge de 20 ans. Les données sont présentées sous forme de fréquences ou de médianes. La comparaison des groupes a été faite par un test de Chi² ou le test exact de Fisher.

71 patients ont été inclus, dans 4 centres français. Des douleurs d’allures musculo-squelettiques étaient décrites chez 18 patients (25 %) et des raideurs articulaires bilatérales étaient décrites chez 10 patients (14 %). 1 patient présentait une forme grave de synovite villonodulaire multifocale avec une tumeur granulomateuse de la mâchoire. Aucun lupus systémique ou autres arthrites auto-immunes n’a été trouvé dans notre population. Les plaintes articulaires menaient à des examens complémentaires dans 50 % des cas. Seuls la mutation du gène SOS1(p=0,031) et le traitement par hormone de croissance (GH) (p=0,038) étaient statistiquement associés à la présence de douleurs musculo-squelettiques. Les patients traités par GH ne présentaient pas plus de mutations du gène SOS1. Les patients douloureux ne présentaient pas plus de raideurs ou d’hyperlaxités articulaires ni de troubles de la coagulation.

Notre étude a permis de mettre en évidence une fréquence relativement importante des atteintes articulaires atteignant 25 % des patients. Il s’agit surtout de douleurs des membres inférieurs et de raideurs des coudes, genoux et chevilles. Les synovites villonodulaires pigmentées multiples ont un potentiel destructeur. Elles peuvent avoir une symptomatologie peu douloureuse qui peut être aisément confondue à la phase initiale avec les caractéristiques musculo-squelettiques rencontrées dans le syndrome de Noonan. De ce fait, il nous semble important que ces enfants bénéficient au cours de leur suivi d’un avis rhumatologique afin d’identifier précocement d’éventuelles atteintes invalidantes. Les radiographies étant le plus souvent normales, l’échographie, voire une IRM pourra être réalisée en cas de doute.